10:25 30/03/2017
Cựu nữ y tá Gemma Holtby, 35 tuổi đến từ Harlow, Essex nhận thấy mình tăng cân và muốn tới phòng tập gym để luyện tập. Tuy nhiên sau đó cô đột ngột rơi vào tình trạng không thể cử động toàn thân và nước tiểu thì chuyển sang thành màu đen hoàn toàn.
Theo đó, Gemma đã mắc phải chứng rối loạn enzyme chuyển hóa khiến cơ thể thay vì đốt cháy các tế bào chất béo lại chuyển sang nhắm mục tiêu vào các mô cơ bắp bất cứ khi nào người phụ nữ này căng thẳng hoặc tập thể dục. Khi đó vì quá đau buồn về sự ra đi của ông nội mà nước tiểu của cô cũng chuyển sang màu đen.

Căn bệnh quái ác đã thay đổi toàn bộ cuộc đời của Gemma. “Tôi mắc phải căn bệnh này cả đời mà không hề biết. Cơ thể tôi hoàn toàn không có sức mạnh, các cơ bắp của tôi cũng đều bị phá hủy”, cô chia sẻ.
 Gemma mắc phải chứng rối loạn enzyme chuyển hóa.
Trước khi tình trạng bệnh được phát hiện, Gemma là một người năng động luôn thay đổi công việc, là một người mẹ tuyệt vời chăm sóc các con chu đáo. Còn hiện tại tất cả những gì cô có thể làm chỉ là ngồi bất động tại chỗ hoặc di chuyển bằng xe lăn. 

Lần đầu tiên cô phát hiện ra điều bất thường trong cơ thể là vào tháng 10 năm 2011. Khoảng 3 tuần sau khi sinh con lần 2, cô bắt đầu thấy sức khỏe đi xuống và nước tiểu chuyển sang màu đen. Ban đầu cô và người chồng đều cho rằng đó là do nguồn nước có vấn đề. Nhưng sau đó những cơn đau bắt đầu kéo đến và cô không thể di chuyển.
 Cô phải uống thuốc đặc biệt và dùng xe lăn cả đời.
Cô đã quyết định đến gặp bác sỹ và thực hiện một loạt xét nghiệm. Kết quả tại bệnh viện cho thấy chức năng gan và mức độ enzyme trong cơ của Gemma không bình thường. Sau khi được chuyển đến các chuyên gia ở Cambridge, cô được phát hiện mắc phải căn bệnh có tên Very Long Chain ACYL COA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD), một dạng rối loạn chuyển hóa rất hiếm, với tỷ lệ mắc 1/140000.

Cô được chẩn đoán bệnh vào năm 2012 và từ đó các bác sỹ nói rằng cô phải uống thuốc chuyên dụng đến hết đời và buộc phải sử dụng xe lăn di động. Ngoài ra Gemma cũng phải tuân theo chế độ ăn ít chất béo, carbohydrate cao để có thể chống chọi lại những cơn đau đớn khủng khiếp.

Hiện tại chồng của Gemma là người chăm sóc trực tiếp cho cô. Và căn bệnh sẽ càng nghiêm trọng và đau đớn khi Gemma căng thẳng hoặc có vấn đề về sức khỏe. “Khi bạn bị bệnh, tập thể dục hoặc bị stress, cơ thể phải làm việc nhiều hơn và đốt cháy calo nhiều hơn. Nhưng khi đó cơ thể tôi sẽ bị tấn công ồ ạt vì không chuyển hóa chất béo đúng cách. Những cơn đau giống như bị chuột rút nghiêm trọng”, Gemma cho biết.
 Con trai lớn của Gemma, Liam cũng mắc bệnh giống mẹ.
Được biết VLCAD là căn bệnh di truyền và Gemma đã mắc bệnh do cả bố và mẹ của cô đều mắc phải bệnh này. Con trai Liam của cô cũng mới được chẩn đoán tương tự sau khi thực hiện tầm soát nguy cơ. Cậu bé tuy còn nhỏ nhưng đã mang những triệu chứng nhẹ của bệnh như đau cơ khi chạy. Nếu không được chẩn đoán sớm, người mắc VLCAD có thể bị tử vong vì không được điều trị đúng cách.

Tuy là căn bệnh nghiêm trọng và nguy hiểm nhưng hiện nay vẫn chưa có nhiều nghiên cứu về căn bệnh này. Vì vậy cô Gemma đã quyết định thành lập tổ chức The Metabolic Foundation để truyền bá thông tin về căn bệnh hiếm gặp này tới mọi người.
Thu Trà (Theo Daily Mail)

Để lại một bình luận

Thông tin phản hồi (0)

Bài mới cùng mục

logo-tam-voc-viet Trang thông tin chuyên biệt của chương trình tổng thể
"Nâng cao tầm vóc và thể lực người Việt Nam"

Thông tin tòa soạn:
- Báo điện tử Thể Thao Việt Nam - Tổng biên tập: Hoàng Dự
- Giấy phép báo chí: 359/GP - BTTTT, cấp ngày 04/09/2013
- Địa chỉ: Số 5 Trịnh Hoài Đức, Đống Đa, Hà Nội.

Top