17:59 05/02/2018
Gắn bó với chuyên ngành rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và di truyền lâm sàng, đặc biệt đối với các bệnh hiếm đã trên 15 năm, BS Nguyễn Ngọc Khánh đã chứng kiến nhiều hoàn cảnh thương tâm của các gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện bệnh sớm.
 
Theo TS Vũ Chí Dũng - Phụ trách Khoa Nội tiết- Chuyển hoá- Di truyền, PKU là rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.
 
PKU hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn. Trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, diễn biến bệnh ngày càng nghiêm trọng.
 
Các triệu chứng khác bao gồm co giật, buồn nôn và nôn, da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi nặng.
 
Theo lời BS. Nguyễn Ngọc Khánh, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, BV Nhi T.Ư, trẻ mắc bệnh được sàng lọc để phát hiện bệnh sớm và có chỉ định điều trị kịp thời thì cơ hội phát triển như các trẻ bình thường càng cao.
 
Hiện nay,  trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc các bệnh hiếm. Mỗi ngày, tại đây có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền.
 
Các trẻ sàng lọc sơ sinh nên được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chia sẻ, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
 
Thu Trà T.H
 
 

Để lại một bình luận

Thông tin phản hồi (0)

logo-tam-voc-viet Trang thông tin chuyên biệt của chương trình tổng thể
"Nâng cao tầm vóc và thể lực người Việt Nam"

Thông tin tòa soạn:
- Báo điện tử Thể Thao Việt Nam - Tổng biên tập: Hoàng Dự
- Giấy phép báo chí: 359/GP - BTTTT, cấp ngày 04/09/2013
- Địa chỉ: Số 5 Trịnh Hoài Đức, Đống Đa, Hà Nội.

Top